实体瘤-172基因(脑脊液版)

检测方法

NGS

样本类型

脑脊液2-3ml（无菌管采集，建议使用脑脊液专用细胞保存管）

送样要求

样本需由临床医生在严格无菌操作下通过腰椎穿刺术采集。采集后应立即轻轻颠倒混匀，避免剧烈震荡。建议使用含细胞稳定剂的专用保存管，常温（15-30°C）保存与运输，避免冷冻。样本应在采集后72小时内送达实验室。

适用人群

适用于已确诊或高度疑似为中枢神经系统实体瘤的患者，特别是：1) 原发或转移性脑肿瘤患者，尤其是无法获取或组织样本不足时；2) 需进行分子分型、预后评估或指导靶向/免疫治疗的患者；3) 治疗后出现复发或进展，需监测基因变异演变以调整治疗策略的患者。在组织活检困难、风险高或结果阴性但临床高度怀疑的情况下，推荐此检测。

临床应用

该检测的临床价值在于：1) 辅助脑肿瘤的分子病理诊断与分型（如胶质瘤IDH、1p/19q状态判定），提供预后信息；2) 识别可靶向治疗的基因变异（如BRAF V600E、NTRK融合、EGFR扩增等），为患者匹配已上市或临床试验阶段的靶向药物；3) 评估免疫治疗相关指标（如MSI、TMB），指导免疫治疗用药；4) 通过脑脊液液态活检，动态监测治疗反应、耐药机制及微小残留病灶，实现个体化精准治疗方案的制定与调整。